АЛЬФА-1-АНТИТРИПСИНА ДЕФИЦИТ, альфа
(один)-Антитрипсин - низкомолекулярный протеазный
ингибитор, подавляющий активность многих
протеолитических знзимов: трипсина, химотрипсина,
плазмина, тромбина, эластазы, гиалуронидазы, протеаз
лейкоцитов, макрофагов, микроорганизмов и др. В основе
ряда наследственных заболеваний лежит дефицит
а,-антитрипсина - гликопротеина, синтезируемого в печени.
У 0,03- 0,015% (т. е. 1 на 3000-6000) новорожденных
активность альфа (один) -антитрипсина резко снижена.
Дефицит и, -антитрипсина приводит к повышенному
накоплению протеолитических энзимов и последующему
повреждению тканей. Известно, однако, что при дефиците
и,-анти-трипсина поражения легких и печени не всегда
бывают тяжелыми и необратимыми. Видимо, данный
дефицит может быть компенсирован другими механизмами.
Клиническая картина. Уже в неонатальном периоде
отмечается увеличение печени, развитие желтухи,
обесцвечивание кала, потемнение мочи вследствие
холеста-за. Холестаз может быть неполным, и тогда
выраженность клинической картины варьирует.
Лабораторные исследования указывают на наличие
гипербилирубинемии конъюгирован-ного типа,
гиперхолестеринемии, увеличение щелочной фос-фатазы,
умеренный подъем активности трансаминаз крови. Такая
картина обычно наблюдается до 10-й недели жизни и
спонтанно исчезает в конце первого полугодия. В
дальнейшем могут развиться цирроз печени с типичными
его проявлениями (гепатоспленомегалия, портальная
гипертензия и др. ) или часто рецидивирующие желтухи с
зудом и выраженной гиперхолестеринемией.
При легочной форме чаще всего имеет место картина:
прогрессирующей эмфиземы, однако могут наблюдаться
рецидивирующий обструктивный синдром,
рецидивирующий бронхит, повторные пневмонии.
Диагноз ставят на основании анамнеза, клинических
симптомов, выявления низкого уровня к,-антитрипсина.
Дифференциальный диагноз проводят с атрезией
желчевыводящих путей, желтухами различного генеза,
иммунодефицитными заболеваниями.
Лечение. Специфическая терапия отсутствует.
Заместительная терапия альфа (один) -фракцией глобулинов
неэффективна вследствие короткого периода их
полувыведения. При наличии инфекции - активная
антибактериальная терапия.
Прогноз неблагоприятный.
На сайте Все о медицине собраны материалы для абитуриентов, студентов-медиков,
врачей всех специальностей, а также информация о медицинских академиях,
институтах и университетах России и Украины.Наша база постоянно
пополняется. Все разделы доступны без регистрации. Но после авторизации у
вас будет больше возможностей.Смотрите раздел наши книги, выбирайте каталог - более трех тысяч книг по очень низкой цене
все для Вас!
Также на сайте Вы найдете материалы из следующих разделов медицины : Акушерство,Аллергология,Ангиология,Андрология,Алгология,
Анестезиология,Бальнеолечение,Биомедицина,Гастроэнтерология,
Гематология,Геронтология,Гигиена,Гинекология,Дерматология,Венерология,
Вирусология,Вертебрология,Внутренние болезни,Иммунология,Инфекционные болезни,
Кардиология,Кардиохирургия,Колопроктология,Курортология,
Массаж,Микробиология,Наркология,Неврология,Нейрохирургия,Неонатология,
Нефрология,Онкология,Онкогематология,Ортопедия,Оториноларингология,Офтальмология,
Паразитология,Патологическая анатомия,Педиатрия,Психиатрия,Психология,Пульмонология,
Радиология,Реаниматология,
Ревматология,Рентгенология,Сексология,Сексопатология,Сомнология,
Социальная медицина и организация здравоохранения,Стоматология и челюстно-лицевая хирургия,
Судебная медицина,Терапия,Токсикология и радиология,Травматология,Урология,Фармакология,Физиотерапия,
Фтизиатрия,
Хирургия,Эндокринология,Эндоскопия,Эпидемиология,Эметология,Ядерная медицина
Cлучайное видео:
