Лоренса — Муна — Барде — Бидля синдром (J.Z. Laurence,
англ. офтальмолог, 1830—1874; R. Ch. Moon, амер. офтальмолог, 1844—1914;
G. Bardet, франц. врач, родился в 1885 г.; А. Biedl, чешский терапевт,
1869—1933) — наследственное заболевание, проявляющееся пигментной
дегенерацией сетчатки, ожирением, полидактилией, гипогенитализмом и
умственной отсталостью. Синдром описан в 1866 г. Лоренсом и Муном как
сочетание пигментной дистрофии сетчатки с гипогенитализмом, ожирением и
умственной отсталостью, а в 1920 г. — Барде и Бидлем, но с добавлением к
указанному симптомокомплексу полидактилии. Зафиксировано немногим более
500 больных. Популяционная частота в Европе среди новорожденных
невысокая 1: 160 000.
Заболевание имеет наследственную природу с аутосомно-рецессивным
типом наследования. Характеризуется большой вариабельностью проявлений.
Чаще наблюдается 3 или 4 признака (неполная форма), реже — пять (полная
форма). Из основных симптомов наиболее часто встречаются пигментный
ретинит и другие изменения сетчатки (93%), ожирение (90%) и умственная
отсталость (87%); полидактилия обнаруживается у 60—70% больных. Часто
наблюдаются дефекты развития почек. Спектр поражения почек широко
варьирует: гипоплазия, кортикальные и медуллярные кисты, различные формы
дисплазий, перигломерулярный и интерстициальный фиброз, пролиферация
мезангия. При гистологическом исследовании яичек обнаруживаются
перитубулярный фиброз, связанный с утолщением базальной мембраны,
уменьшение числа сперматогониев, гиалиноз канальцев. Сравнительно редко
встречаются пороки сердца.
Пигментная дегенерация сетчатки проявляется к 6—7 годам снижением
зрения и с возрастом неуклонно прогрессирует. Возможна и другая
патология зрения — макулярная дегенерация, катаракта, миопия, атрофия
зрительных нервов, микрофтальмия, отсутствие всей радужки или большей ее
части (аниридия). К 30 годам большинство больных практически полностью
слепнут.
Ожирение проявляется на 1—2-м году жизни, быстро прогрессирует, достигая III—IV степени.
Изменения кистей и стоп характеризуются увеличением числа пальцев
(полидактилия), возможно сочетание со сращением соседних пальцев
(синдактилия) и их укорочением (брахидактилия). В ряде случаев
отмечается только брахидактилия. Гипогенитализм у мальчиков проявляется
гипоплазией наружных половых органов, крипторхизмом; для взрослых мужчин
характерна импотенция, возможны также гинекомастия, недостаточный рост
волос на лице, в подмышечных ямках, на лобке. У девочек признаков
гипогенитализма выявить не удается, у женщин наблюдается олиго- или
аменорея.
У большинства больных отмечается умственная отсталость от легкой
дебильности до идиотии. У детей с полной формой заболевания чаще имеется
глубокая умственная отсталость (имбецильность или идиотия), а при
неполных формах — лишь легкие нарушения познавательных функций. В то же
время при этом синдроме не исключен и нормальный интеллект. Признаки
органического поражения ц.н.с. проявляются инертностью психических
процессов, выраженной астенией в сочетании с головными болями,
головокружениями, некоторым ухудшением памяти и др. Иногда возникают
судороги, возможны экстрапирамидные расстройства.
Диагноз при полной форме синдрома не представляет затруднений. При
неполных формах синдрома может возникнуть необходимость в разграничении
его с синдромом Альстрема, для которого также характерны пигментная
дегенерация сетчатки, ожирение, поражение почек, но, кроме того, имеется
сахарный диабет, что позволяет дифференцировать эти два состояния.
Необходима также дифференциальная диагностика с адипозогенитальной
дистрофией, для которой характерны ожирение и гипогенитализм, но
отсутствуют полидактилия, олигофрения и пигментная дегенерация сетчатки.
Специфического лечения нет. Ожирение корригируют назначением диеты.
Полидактилию устраняют оперативным путем. Разработаны методы
предупреждения прогрессирования снижения зрения вследствие пигментной
дегенерации сетчатки.
Вероятность повторного рождения больного ребенка в семье составляет
25%, что относится к категории высокого генетического риска. При
планировании деторождения в семье, где уже есть больной ребенок,
необходимо медико-генетическое консультирование.
Прогноз неблагоприятный. Чаще больные погибают в возрасте 10—20 лет.
Причиной смерти является уремия или интеркуррентное заболевание.
На сайте Все о медицине собраны материалы для абитуриентов, студентов-медиков,
врачей всех специальностей, а также информация о медицинских академиях,
институтах и университетах России и Украины.Наша база постоянно
пополняется. Все разделы доступны без регистрации. Но после авторизации у
вас будет больше возможностей.Смотрите раздел наши книги, выбирайте каталог - более трех тысяч книг по очень низкой цене
все для Вас!
Также на сайте Вы найдете материалы из следующих разделов медицины : Акушерство,Аллергология,Ангиология,Андрология,Алгология,
Анестезиология,Бальнеолечение,Биомедицина,Гастроэнтерология,
Гематология,Геронтология,Гигиена,Гинекология,Дерматология,Венерология,
Вирусология,Вертебрология,Внутренние болезни,Иммунология,Инфекционные болезни,
Кардиология,Кардиохирургия,Колопроктология,Курортология,
Массаж,Микробиология,Наркология,Неврология,Нейрохирургия,Неонатология,
Нефрология,Онкология,Онкогематология,Ортопедия,Оториноларингология,Офтальмология,
Паразитология,Патологическая анатомия,Педиатрия,Психиатрия,Психология,Пульмонология,
Радиология,Реаниматология,
Ревматология,Рентгенология,Сексология,Сексопатология,Сомнология,
Социальная медицина и организация здравоохранения,Стоматология и челюстно-лицевая хирургия,
Судебная медицина,Терапия,Токсикология и радиология,Травматология,Урология,Фармакология,Физиотерапия,
Фтизиатрия,
Хирургия,Эндокринология,Эндоскопия,Эпидемиология,Эметология,Ядерная медицина
Cлучайное видео:
