Ихтиоз (ichthyosis; греч. ichthys рыба + ōsis; синоним:
диффузная кератома, сауриаз) — наследственный дерматоз,
характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза,
проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.
Ихтиоз обусловлен различными генными мутациями, биохимическое
проявление которых не расшифровано. У больных И. отмечаются нарушения
белкового обмена) в частности аминокислотного, проявляющиеся избыточным
накоплением в крови и моче ряда аминокислот (тирозина, фенилаланина,
триптофана и др.), жирового обмена с гиперхолестеринемией, снижение
основного обмена, а также нарушения терморегуляции и кожного дыхания с
увеличением активности окислительных ферментов. Кроме того, обнаружены
снижение функциональной активности щитовидной железы, надпочечников и
половых желез, недостаточность гуморального и клеточного иммунитета.
Определенную роль в развитии дерматоза отводят нарушению метаболизма
витамина А, подавлению функции потовых желез. В основе патологического
процесса в коже лежат нарушения ороговения, проявляющиеся избыточной
продукцией кератина, обычно с изменением его структуры, или замедлением
процесса отторжения ороговевших клеток с поверхности кожи из-за
цементирующего воздействия накоплений гликозаминогликанов в эпидермисе.
На основании клинико-генетической характеристики выделяют следующие
основные формы ихтиоза: обыкновенный (вульгарный), X-сцепленный
рецессивный, врожденный.
Обыкновенный (вульгарный) ихтиоз — наиболее распространенная форма
заболевания; наследуется по аутосомно-доминантному типу. Проявляется на
3-м месяце жизни или позднее (в возрасте до 2—3 лет). Кожа туловища,
конечностей становится сухой, шершавой из-за образования множества
белесоватых или серовато-черных плотно сидящих чешуек, в устьях
волосяных фолликулов выражены роговые пробки (фолликулярный кератоз). На
коже лица шелушение слабое. Кожные складки (в области локтевых сгибов,
подмышечных ямок, подколенных впадин, половых органов) не поражаются. На
ладонях и подошвах хорошо виден сетевидный кожный рисунок (за счет
нарушения дерматоглифики) с небольшим муковидным шелушением. Степень
выраженности патологического процесса может быть различной. Возможен
абортивный вариант — ксеродермия, проявляющаяся сухостью и фолликулярным
кератозом кожи разгибательных поверхностей конечностей. Обыкновенный
ихтиоз обычно сопровождается дистрофическими изменениями волос и ногтей
(истончение, ломкость, нарушение структуры). Возможны также поражения
зубов (множественный кариес, неправильный прикус, отсутствие ряда зубных
закладок), глаз (хронический конъюнктивит, близорукость, ретинит и
др.). У больных отмечаются склонность к аллергическим болезням, низкая
сопротивляемость к пиококковым и вирусным инфекциям, поэтому они часто
страдают нейродермитом, бронхиальной астмой, вазомоторным ринитом,
фарингитом, хроническим гнойным отитом, мезотимпанитом, евстахиитом и
др. Нередко обнаруживаются функциональные и органические нарушения
деятельности почек, печени, сердечно-сосудистой системы и др.
Х-сцепленный рецессивный ихтиоз отличается генетическим дефектом
микросомальных плацентарных ферментов — стероидсульфатазы и
арилсульфатазы. Болеют только лица мужского пола. Клиническая картина
обычно развивается через несколько недель после рождения ребенка (или,
реже, при рождении). Характерны роговые наслоения в виде плотных крупных
коричневато-черных чешуек, напоминающих щитки. Кожа между ними как бы в
трещинах, поэтому она имеет сходство со змеиной или крокодиловой.
Отмечаются изменения со стороны глаз в виде ювенильной катаракты.
Возможны умственная отсталость, эпилепсия, гипогонадизм, аномалии
скелета.
Врожденный ихтиоз развивается внутриутробно; обнаруживается у
новорожденного. Выделяют ихтиоз плода и врожденную ихтиозиформную
эритродермию. Ихтиоз плода, или плод-арлекин, наследуется по
аутосомно-рецессивному типу. Поражение кожи появляется на 4—5-м месяце
внутриутробного развития. Кожа новорожденного покрыта панцирем,
состоящим из толстых роговых щитков серо-черного цвета толщиной до 10
мм, гладких или зазубренных, разделенных бороздами и трещинами. Губы
ребенка мало подвижны, ротовое отверстие растянуто или резко сужено
(едва проходит зонд). Нос и ушные раковины деформированы, заполнены
роговыми наслоениями; веки выворочены, конечности уродливые
(косорукость, косолапость, контрактуры, межпальцевые перемычки), волосы и
ногти могут отсутствовать. Роды при ихтиозе плода часто
преждевременные, может родиться мертвый плод. Большинство детей умирают
через несколько часов или дней после рождения в результате несовместимых
с жизнью изменений организма, приводящих к нарушению дыхания, сердечной
деятельности, почечной недостаточности и др.
Врожденная ихтиозиформная эритродермия (Брока) характеризуется,
особенно на ранних стадиях, универсальной эритемой кожи — эритродермией.
Выделяют ламеллярный ихтиоз(небуллезный) и эпидермолитический
ихтиоз(буллезный). Ламеллярный ихтиоз наследуется по
аутосомно-рецессивному типу. Вся кожа ребенка с момента рождения покрыта
тонкой сухой желтовато-коричневого цвета пленкой, напоминающей коллодий
(коллоидальный плод). В большинстве случаев из пленки образуются
чешуйки (пластины), которые остаются на всю жизнь; кожа под ними
ярко-красного цвета (эритродермия). Кожа лица красная, натянутая,
шелушится; волосистая часть головы покрыта обильными чешуйками; ушные
раковины деформированы, имеют роговые наслоения. Волосы и ногти, как
правило, растут быстрее обычного (гипердермотрофия); ногтевые пластинки
утолщаются, развивается подногтевой кератоз, а также кератоз ладоней и
подошв в виде роговых наслоений; возможна тотальная алопеция. С
возрастом эритродермия уменьшается, гиперкератоз усиливается, Характерен
врожденный двусторонний выворот век (эктропион), которому нередко
сопутствуют лагофтальм, кератит, светобоязнь. Иногда наблюдаются
аномалии зубов, а также умственная отсталость.
В ряде случаев пленка спустя некоторое время превращается в крупные
чешуйки (ламеллярная эксфолиация новорожденных), которые полностью
исчезают в грудном возрасте. В дальнейшем кожа на протяжении всей жизни
остается нормальной.
Эпидермолитический ихтиоз наследуется по аутосомно-доминантному
типу. Кожа новорожденного выглядит как ошпаренная кипятком
(ярко-красного цвета), на ней образуются пузыри различной величины и
эрозии. Симптом Никольского положительный, т.к. нарушение ороговения
сопровождается дискератозом. Кожа ладоней и подошв утолщена, беловатого
цвета. В тяжелых случаях появляется пурпура (кровоизлияния в кожу и
слизистые оболочки), заболевание заканчивается летально. В более легких
случаях дети выживают. С возрастом количество пузырей уменьшается, их
появление обычно происходит вспышками, сопровождаясь нередко повышением
температуры тела. Одновременно усиливается ороговение отдельных участков
кожи, которые отчетливо выявляются на 3—4-м году жизни в виде толстых.
грязно-серого цвета веррукозных роговых наслоений, наиболее выраженных в
области кожных складок.
Врожденный ихтиоз нередко сочетается с дефектами нервной,
эндокринной и других систем организма. Так, Шегрена — Ларссона синдром
характеризуется врожденным И., спастическими параличами и олигофренией. В
основе его развития лежит генетический дефект — нарушение процесса
разрушения фитановой кислоты, в результате чего происходит ее накопление
в тканях организма. При синдроме Рефсума отмечаются врожденный ихтиоз,
пигментный ретинит, полиневрит, умственная отсталость. Синдром Руда
отличается сочетанием врожденного ихтиоза с поражением нервной системы
(эпилепсия, полиневрит, умственная отсталость), макроцитарной анемией и
инфантилизмом.
Диагноз устанавливают на основании клинической картины,
подтвержденной в сомнительных случаях гистологическим исследованием
пораженной кожи. Затруднения в диагностике нередко вызывает врожденный
ихтиоз в период новорожденности, когда его необходимо дифференцировать с
десквамативной эритродермией Лейнера — Муссу и эксфолиативным
дерматитом Риттера. Десквамативная эритродермия Лейнера — Муссу
развивается в конце первого, чаще на втором месяце жизни ребенка;
характеризуется покраснением и шелушением кожи паховых складок, ягодиц,
волосистой части головы (в отличие от И. чешуйки легко отделяются); в
течение нескольких дней процесс распространяется на всю кожу. Поражение
кожи сочетается с гипохромной анемией, гипотрофией. Эксфолиативный
дерматит Риттера проявляется на 5—7-й день жизни ребенка эритемой,
шелушением в области пупка, естественных отверстий. В дальнейшем процесс
распространяется, поражение кожи сопровождается отслойкой эпидермиса с
образованием эрозий. Повышается температура тела, возникают токсикоз,
диспепсия.
Обыкновенный и Х-сцепленный рецессивный ихтиоз ифференцируют с
глютеновой болезнью, при которой отмечаются сухость, шелушение и
нарушение пигментации кожи, а также дистрофия ногтей и волос.
Ихтиозиформные изменения кожи могут быть приобретенного характера,
например при токсидермии лекарственного происхождения, гиповитаминозе А,
злокачественных новообразованиях (особенно часто при
лимфогранулематозе, раке молочной железы, лимфоме); саркоидозе, лепре,
старческих изменениях кожи и др.
Лечение проводится обычно дерматологом амбулаторно или в
дерматологическом стационаре в зависимости от тяжести процесса.
Назначают витамины А, Е (или аевит), группы В, а также С, РР, глутамевит
повторными, длительными, интенсивными курсами. Применяют липамид,
витамин U, метионин, обладающие липотропным эффектом. В. качестве
стимулирующей терапии производят переливания плазмы, вводят g-глобулин,
препараты алоэ, кальция и железа. По показаниям рекомендуют гормональные
препараты (тиреоидин, инсулин и др.). При врожденном ихтиоз
новорожденному назначают кортикостероидные гормоны в сочетании с
анаболическими, гемодезом, препаратами калия, витаминами С, группы В,
антибиотиками (по показаниям). В нос, а при вывороте века и в глаза
закапывают масляный раствор ретинола ацетата. Курс лечения проводят в
стационаре в течение 1—11/2 мес. под контролем биохимических показателей
крови. В дальнейшем дозы кортикостероидов снижают до полной отмены уже в
амбулаторных условиях; периодически проводят исследование крови
(содержание сахара, коагулограмма, общий анализ крови), мочи, а также
мазков со слизистой оболочки рта на кандидамикоз. Кормящим грудью
матерям показаны витамин А, группы В. Назначение кортикостероидных
гормонов при И. детям более старшего возраста и взрослым неэффективно.
Большое значение имеет тщательный уход за кожей. Детям рекомендуются
ванны с перманганатом калия (1:15 000). Кожу смазывают спермацетовым
или детским кремом с добавлением витамина А, кремами Дзинтарс, Восторг и
др. Взрослым назначают солевые и крахмальные ванны, кремы с мочевиной,
хлористым натрием, винилином, аевитом и др. Широко используют
УФ-облучение (субэритемные дозы), талассо- и гелиотерапию, сульфидные и
углекислые ванны, оказывающие стимулирующее воздействие на метаболизм
тканей и функцию эндокринных желез, а также иловые и торфяные грязи,
рекомендуемые при курортном лечении больных. В последние годы получили
распространение в терапии И. ароматические ретиноиды.
ПРОГНОЗ И ПРОФИЛАКТИКА
Прогноз зависит от формы ихтиоза. При обыкновенном, ламеллярном и
Х-сцепленном рецессивном ихтиозе он, как правило, благоприятный для
жизни. Диспансерное наблюдение у дерматолога, профилактическое лечение в
осенне-зимние периоды комплексом витаминов в сочетании с УФ-облучейием,
санаторно-курортное лечение способствуют поддержанию кожи больных в
относительно благоприятном состоянии. При врожденном И., особенно
сочетающемся с дефектами нервной и эндокринной систем, нередко
отмечаются летальные исходы, обусловленные нарушением развития жизненно
важных органов и систем.
Основным методом профилактики является медико-генетическое
консультирование, во время которого определяют степень генетического
риска и даются соответствующие рекомендации в отношении деторождения
семьям, где имеются случаи ихтиоза. Проводится пренатальная
внутриутробная диагностика отдельных форм И., в частности Х-сцепленного
рецессивного, с помощью амниоцентеза (при обнаружении больного плода
рекомендуется прервать беременность).
Очень правильным решением при профилактике проконсультироваться с генетиком. Не смотря на то, что в их арсенале не там много методов лечения, диагностика все же на уровне. К счастью исследования в той области не прекращаются и исследования по активации теломеразы тоже уже на стадии лабораторного тестирования. Главное во время обращаться и сотрудничать со специалистом.
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ]
На сайте Все о медицине собраны материалы для абитуриентов, студентов-медиков,
врачей всех специальностей, а также информация о медицинских академиях,
институтах и университетах России и Украины.Наша база постоянно
пополняется. Все разделы доступны без регистрации. Но после авторизации у
вас будет больше возможностей.Смотрите раздел наши книги, выбирайте каталог - более трех тысяч книг по очень низкой цене
все для Вас!
Также на сайте Вы найдете материалы из следующих разделов медицины : Акушерство,Аллергология,Ангиология,Андрология,Алгология,
Анестезиология,Бальнеолечение,Биомедицина,Гастроэнтерология,
Гематология,Геронтология,Гигиена,Гинекология,Дерматология,Венерология,
Вирусология,Вертебрология,Внутренние болезни,Иммунология,Инфекционные болезни,
Кардиология,Кардиохирургия,Колопроктология,Курортология,
Массаж,Микробиология,Наркология,Неврология,Нейрохирургия,Неонатология,
Нефрология,Онкология,Онкогематология,Ортопедия,Оториноларингология,Офтальмология,
Паразитология,Патологическая анатомия,Педиатрия,Психиатрия,Психология,Пульмонология,
Радиология,Реаниматология,
Ревматология,Рентгенология,Сексология,Сексопатология,Сомнология,
Социальная медицина и организация здравоохранения,Стоматология и челюстно-лицевая хирургия,
Судебная медицина,Терапия,Токсикология и радиология,Травматология,Урология,Фармакология,Физиотерапия,
Фтизиатрия,
Хирургия,Эндокринология,Эндоскопия,Эпидемиология,Эметология,Ядерная медицина