Эндокринные железы оказывают большое влияние на растущий организм ребенка, поэтому почти все эндокринные заболевания сопровождаются нарушениями роста и созревания. Среди причин заболеваний желез внутренней секреции большую роль играют наследственные факторы, для детей раннего возраста поражение по принципу "орган к органу” справедливо и в отношении заболеваний эндокринной системы. Исходя из указанного, медперсонал должен большую роль уделять семейному анамнезу и уточнению, не было ли эндокринных расстройств у матери в период беременности.

Велика роль инфекционного фактора, особенно острых вирусных заболеваний и хронических инфекций в возникновении эндокринных заболеваний. Имеют значение для возникновения эндокринных расстройств также родовые травмы, иммунодефицитные состояния, аутоиммунизация, ионизирующая радиация. При сборе анамнеза необходимо расспросить о течении родов, не отмечали ли родовых травм; о темпах нарастания массы тела и роста, о психомоторном развитии, особенностях становления статических функций, прорезывании зубов, развитии психики.

При объективном обследовании ребенка с подозрением на заболевание эндокринной системы необходимо обратить особое внимание на телосложение, пропорции тела, на выражение лица ребенка, его реакцию на окружающую обстановку. Следует внимательно осмотреть кожу (сухость или повышенная влажность, пигментация), состояние волосяного покрова и ногтей, подкожного жирового слоя (уменьшение складок, утолщение, равномерность отложения жира и места наибольшего отложения его, наличие слизистого отека). Необходимо тщательное неврологическое обследование ребенка. Имеет значение осмотр половых органов (правильность их формирования и состояние). У мальчиков следует обратить внимание на размеры яичек, уточнить, опущены ли они в мошонку, посмотреть, нет ли пигментации в области мошонки. У девочек — осмотреть состояние больших и малых губ, обратить внимание, нет ли увеличения клитора, осмотреть состояние молочных желез.

Внимательный целенаправленный осмотр ребенка, наряду с данными анамнеза, даст возможность осуществить раннюю диагностику заболеваний эндокринной системы, провести терапию и тем самым способствовать коррекции роста и развития ребенка.

Болезни щитовидной железы встречаются не так редко и могут иметь проявления в раннем возрасте.

В основе этого заболевания — снижение функции щитовидной железы. Гипотиреоз может быть врожденным и приобретенным. Причины врожденного гипотиреоза: гипо- или аплазия щитовидной железы, дефицит ферментов, участвующих в синтезе тиреоидных гормонов, недостаток йода. Причины приобретенного гипотиреоза: тиреоидэктомия, эндемический зоб, воспаление щитовидной железы.

Клиника врожденного гипотиреоза зависит от степени тяжести. Различают легкую, среднетяжелую и тяжелую степень заболевания. Тяжелая степень гипотиреоза проявляется с первых недель жизни ребенка. Прежде всего наблюдается резкая задержка психомоторного и умственного развития, непропорциональное телосложение: короткая шея и конечности, относительно длинное туловище. Характерен внешний облик ребенка: вздутый живот, мышечная гипотония, одутловатое бледное лицо с широко расставленными глазами и широкой переносицей. Обращают на себя внимание высунутый увеличенный язык, не умещающийся в ротовой полости, толстые губы, полуоткрытый рот. Волосы грубые, жесткие, ломкие ногти. Голос осиплый, хриплый. Характерны утолщения ("подушечки”) над лопатками, ключицами или в подмышечных областях (микседематозный отек).

Типичны выраженные изменения со стороны сердечно-сосудистой системы: брадикардия, увеличение границ сердца, глухие тоны его. Одним из ранних симптомов являются упорные запоры.

Наблюдаются изменения со стороны костной системы при рентгенологическом исследовании: остеопороз трубчатых костей, задержка темпов окостенения. Резко запаздывают прорезывание зубов, закрытие родничков. Больные чувствительны к холоду.

Из лабораторных методов диагностики имеют значение снижение содержания тироксина (Т₄) < 60 нмоль/л и трийодтиронина (Т₃) < 0,5 нмоль/л, повышение содержания тиреотропного гормона (ТТГ) > 10 мкЕД/мл и холестерина (более 6 ммоль/л).

Лечение. Необходима заместительная терапия тиреоидином. Грудным детям первоначально назначают L-тироксин до 1 года — 3–5 мкг/кг с последующим повышением разовой дозы каждые 3–5 дней на 10–15 мкг до появления легких симптомов передозировки (тахикардия, потливость, жажда, беспокойство). При появлении указанных симптомов возвращаются к предыдущей дозе, которая и является оптимальной для ребенка. Заместительную терапию проводят пожизненно. Контроль терапии осуществляют по уровню ТТГ (не выше 0,8 мкЕД/мл для ребенка 1 года жизни).

Для улучшения функции ЦНС назначают глутаминовую кислоту, церебролизин, аминалон. Проводят витаминотерапию.

Большое значение имеют массаж и ЛФК, прогулки, воспитательные мероприятия.

Прогноз тем лучше, чем раньше начато лечение. При систематическом лечении, начатом в раннем возрасте (особенно в первые месяцы жизни), возможно нормальное психомоторное развитие.

Развивается у детей, проживающих в районах с недостаточным содержанием в воде и почве йода. Из-за дефицита йода нарушается синтез тиреоидных гормонов. Одним из проявлений заболевания является увеличение щитовидной железы. У детей грудного возраста увеличенная железа может привести к сдавлению трахеи и представлять опасность для жизни. Наблюдается задержка физического и умственного развития. Крайний вариант — эндемический кретинизм — резкое отставание в росте, непропорциональное телосложение, слабоумие, увеличение щитовидной железы.

Для определения объема и структуры щитовидной железы проводят ультрасонографию, а с целью уточнения функции — исследование тиреоидных гормонов и ТТГ в крови. Типичным является умеренное снижение уровня Т₄ при повышении Т₃ в крови. Содержание ТТГ в крови может быть нормальным или сниженным.

Лечение. Назначают антиструмин по ¹/₂–1 таблетке в сутки до нормализации размеров щитовидной железы (до 2–3 мес), далее профилактическая доза — ¹/₂ таблетки в неделю. При развитии гипотиреоза проводят подбор адекватной дозы тиреоидина. Профилактика эндемического зоба — обогащение калия йодидом поваренной соли, антиструмин.

Может проявиться у детей, рожденных от матерей с тиреотоксикозом, после респираторных вирусных инфекций, ангины, скарлатины, кори, инфекционных процессов, поражающих область носоглотки и зева. Играет роль наследственный фактор.

Клиника. У ребенка наблюдается частый, нередко напряженный, "прыгающий” пульс; тонкая просвечивающая влажная кожа с расширенными сосудами; повышенная возбудимость сосудистой системы; широкие глазные щели, пучеглазие; усиленный аппетит, учащенный стул; нарушенный, тревожный сон; моторная возбудимость; поверхностное частое дыхание; падение массы тела.

Диагноз подтверждают выявлением повышения в крови содержания трийодтиронина (Т₃) более 3 нмоль/л.

Тиреотоксикоз у детей раннего возраста встречается редко.

Лечение. Необходимо создать правильный режим, максимальное пребывание на свежем воздухе, назначить полноценную диету с максимальным содержанием витаминов. Назначают препараты йода — раствор калия йодида 0,25% по ¹/₂чайной ложки в день. Лечение проводится курсами по 20 дней с 10-дневными перерывами (3–4 мес и более).

Болезни околощитовидных желез

Гипопаратиреоз. В основе заболевания — недостаточная продукция паратгормонов, вследствие чего снижается содержание кальция в сыворотке крови и развивается повышенная нервно-мышечная возбудимость.

Гипопаратиреоз может быть врожденным и приобретенным, вследствие воспаления или удаления околощитовидных желез. Различают скрытую и явную формы гипопаратиреоза, течение — острое и хроническое.

Клиника. При явной форме острое течение характеризуется развитием тонических судорог, генерализованных или в виде карпопедального спазма ("рука акушера” и "конская стопа”), ларингоспазма (см. "Спазмофилия”).

При хроническом течении наблюдаются трофические расстройства со стороны волос, зубов, ногтей; задерживается рост; нарушаются слух и зрение, страдает развитие психических функций и интеллекта.

Скрытая форма гипопаратиреоза проявляется положительными симптомами Хвостека, Люста, Труссо, Маслова, Эрба (см. " Спазмофилия” ).

Диагноз подтверждают обнаружением выраженного снижения кальция в сыворотке крови (ниже 2,25 ммоль/л).

Лечение. Применяют введение внутривенно 10% раствора кальция хлорида по 5–10 мл с последующим назначением его внутрь по 1 чайной ложке 4–5 раз в день. Назначают, кроме того, метаболиты витамина D — рокальтрол или оксидевит (кальцитриол) в дозе 0,25–0,5 мкг в сутки под контролем пробы Сулковича.

Болезни надпочечников

Острая надпочечниковая недостаточность. У детей раннего возраста в физиологических условиях наблюдается недостаточная функциональная активность коры надпочечников. Вследствие этого при инфекционном патологическом процессе может легко возникнуть острая недостаточность коры надпочечников.

Клиника. Начало острое. Ребенок беспокоен, бледен, адинамичен. Отмечаются гипотония, нитевидный пульс, глухие тоны сердца, гипорефлексия, расширение зрачков. Температура тела повышена.

Возникают рвота и понос, олигурия. Резко снижено артериальное давление. Далее появляются прострация, коллаптоидное состояние, цианоз.

Лечение. Назначают гидрокортизона гемисукцинат из расчета 15–20 мг/кг массы в сутки внутримышечно, 4–6 раз. ДОКСА в дозе 2,5–5 мг 1–2 раза в день. Внутривенно капельно вводят 10% раствор глюкозы и изотонический раствор натрия хлорида детям грудного возраста в соотношении 1:1 из расчета 150 мл/кг массы, 5% раствор аскорбиновой кислоты до 5 мл, 0,1% раствор норадреналина 0,2 мл или 0,1% раствор адреналина 0,2 мл подкожно, или 1% раствор мезатона 0,2 мл.

Для увеличения осмотического давления назначают полиглюкин, гемодез из расчета 10–15 мл/кг массы. Необходима кислородная терапия.

Адреногенитальный синдром. В основе заболевания врожденная дисфункция коры надпочечников с нарушением биосинтеза гормонов — дефицит фермента 21-гидроксилазы, что приводит к снижению синтеза кортизола.

В результате этого повышается продукция АКТГ, гиперплазируются надпочечники, увеличивается продукция андрогенов. Вследствие гиперпродукции андрогенов развивается вирилизация.

Клиника. Различают несколько форм врожденной гиперплазии надпочечников: вирильную (простую), сольтеряющую и гипертензивную. Вирилизация в той или иной степени наблюдается при сольтеряющей и гипертензивной формах.

Адреногенитальный синдром встречается как у девочек, так и у мальчиков. У девочек симптомы вирильной формы заболевания могут проявиться с рождения. Наблюдается увеличенный клитор, который, постепенно увеличиваясь, начинает принимать вид мужского полового члена (псевдогермафродитизм). У мальчиков адреногенитальный синдром (вирильная форма) начинает проявляться с 2–3 лет, происходят рост полового члена и оволосение, быстрый рост тела, усиленное развитие мускулатуры, яички находятся в инфантильном состоянии.

В дальнейшем как у девочек, так и у мальчиков ускоренный рост прекращается, наблюдается раннее закрытие эпифизарных зон роста, вследствие чего дети остаются низкорослыми.

При сольтеряющей форме адреногенитального синдрома имеются проявления той или иной степени вирилизации. Однако клиника определяется снижением глюкокортикоидной и минералокортикоидной функции коры надпочечников. Чаще встречается у мальчиков и проявляется с первых недель жизни ребенка. Появляется рвота, нередко фонтаном. Развивается эксикоз, наблюдаются потеря массы тела, сухость кожи и слизистых оболочек.

Ребенок бледнеет, затем появляются сероватая окраска кожи, заостренные черты лица. Может развиться коллапс (потливость, нитевидный пульс, холодные конечности, резкая бледность кожи). Ребенок отказывается от груди, учащается стул.

Тяжесть состояния определяется в значительной мере степенью потерь электролитов (натрия и хлорида) и выраженностью гиперкалиемии.

В диагностике играют роль повышение в моче содержания 17-КС, высокий уровень калия в крови и пониженный уровень натрия. Характерны признаки гиперкалиемии на ЭКГ: увеличенный зубец Т с острой верхушкой, расширение QRS.

Гипертензивная форма встречается очень редко, гипертензия сочетается с вирильным синдромом.

Лечение. При простой форме назначают преднизолон, дозу подбирают индивидуально под контролем определения 17-КС. Начальной дозой является 10–20 мг/сут на 3–4 приема в день, такую дозу назначают на 7–8 дней, после чего определяют 17-КС. Затем дозу преднизолона постепенно снижают на 2,5–5 мг в неделю с определением в конце недели вновь 17-КС. Таким образом подбирают индивидуальную дозу преднизолона, стремясь к достижению уровня 17-КС в суточной моче, соответствующего норме по "костному возрасту”.

При сольтеряющей форме адреногенитального синдрома проводят такую терапию, как при острой недостаточности надпочечников (см. выше), а далее больные получают кортизон 5 мг/кг массы тела с добавлением натрия хлорида 3–5 г в сутки и внутримышечным введением ДОКСА по 2 мг в сутки 1–2 раза в неделю с постепенным увеличением дозы. Дозу препаратов контролируют клинической картиной, уровнем электролитов в крови и 17-КС в суточной моче.

Из болезней эндокринной системы встречается наиболее часто. Заболевание обусловлено абсолютной или относительной недостаточностью инсулина и развитием в связи с этим нарушений всех видов обмена. Большую роль в развитии заболевания играет патологическая наследственность.

Факторами, провоцирующими болезнь, являются переедание, инфекционные заболевания, травмы и поражение ЦНС. У детей, заболевших в раннем возрасте, в 100% наблюдается инсулинзависимый сахарный диабет.

Дефицит инсулина приводит к нарушению обмена глюкозы (возникают гипергликемия и глюкозурия), к понижению проникновения глюкозы в клетки жировой и мышечной ткани, в связи с чем для поддержания энергетических затрат используются жиры и белки, растрачивается гликогенное депо (похудание, мышечная слабость, трофические расстройства). Высокий уровень глюкозы в крови приводит к гиперосмолярности, вызывающей полиурию и полидипсию. Вслед за нарушением углеводного обмена наступают сдвиги в жировом обмене ("жиры сгорают в пламени углеводов”), в результате в крови накапливаются недоокисленные продукты обмена, кетоновые тела — происходит сдвиг кислотно-основного состояния в сторону ацидоза, нарушение гомеостаза. Изменение внутренней среды организма приводит к нарушениям функций органов и систем, особенно ЦНС.

Клиника. Различают стадии болезни: преддиабет, скрытый (латентный) диабет, явный диабет. Тяжесть болезни: легкая, среднетяжелая, тяжелая.

Преддиабет — "готовность” к заболеванию. Клинических проявлений нет. Заподозрить эту стадию можно у детей, имеющих родителей, страдающих сахарным диабетом, тем более если масса при рождении у ребенка была свыше 4000 г; у детей с неблагоприятным семейным анамнезом по линии ближайших родственников; у детей с паратрофией и болезнями эндокринной системы, связанными с повышенной продукцией гормонов-антагонистов инсулина (гормона роста, норадреналина и адреналина, кортизола, тироксина и трийодтиронина). В стадии преддиабета уровень гликемии натощак и в течение суток находится в пределах нормы (3,3–5,5 ммоль/л). Проба на толерантность к глюкозе не нарушена (гликемия через 1 ч и через 2 ч после дачи глюкозы — в пределах нормальных величин). При проведении пробы глюкозу назначают из расчета 50 г на 1 м² поверхности тела.

Латентный сахарный диабет характеризуется появлением так называемых малых симптомов болезни (нейродермит, фурункулез, зуд в области вульвы) и нарушением пробы на толерантность к глюкозе при нормальной гликемии натощак и отсутствии глюкозурии. При пробе на толерантность к глюкозе через 1 ч после дачи глюкозы гликемия становится выше 9,9 ммоль/л и через 2 ч выше 7,2 ммоль/л.

Манифестный сахарный диабет диагностируют при наличии классических симптомов (жажда, полиурия, снижение массы тела), при глюкозурии более 2% и гипергликемии более 11,1 ммоль/л в любой пробе крови.

Легкая форма явного диабета характеризуется появлением клинических симптомов в виде жажды, полиурии, похудания при повышенном аппетите. Уровень глюкозы в крови повышен и натощак, определяется сахар в моче.

Среднетяжелая форма — клинические симптомы нарастают, появляются ухудшение сна, слабость, раздражительность, сухость кожи, нарастают полиурия и полидипсия, потери массы тела ребенка. Нарастает гипергликемия натощак и после еды, увеличиваются потери глюкозы с мочой.

Тяжелая форма явного диабета характеризуется быстрым прогрессирующим течением, появлением кетоацидоза, гипогликемических состояний. Нарастают вялость, слабость, ухудшается аппетит; кожа становится сухой, наступает резкое исхудание ребенка. При тяжелом течении диабета отмечается высокая гликемия (выше 14 ммоль/л). Если лечение не проводится, развивается прекома и диабетическая кома. Особенностью течения диабета у детей являются переходы гипергликемии в гипогликемию на фоне лечения. Медперсонал обязан хорошо знать дифференциальную диагностику гипогликемической и гипергликемической кетонемической комы (табл. 10).

Лечение диабета. Диета по энергетической ценности, белкам, жирам и углеводам близка к физиологической. Несколько понижают содержание жира и углеводов. Исключают легко усвояемые углеводы (сахар, изделия из белой муки, манную и рисовую крупы, виноград, дыни, бананы, сладкие груши).

Большинство больных манифестным диабетом нуждаются во введении инсулина. При отсутствии кетоза лечение следует начинать пролонгированными препаратами (суспензией инсулин-протамина, суспензией цинк-инсулина) из расчета ¹/₈–¹/₂ ЕД на 1 кг массы тела в сутки с последующим ежедневным наращиванием доз на 2–4 ЕД до нормогликемии, аглюкозурии; вводят инсулин в двух инъекциях — в 8 и 16–17 ч. При лечении диабета в состоянии кетоацидоза применяют простой кристаллический или суинсулин в первый день из расчета 1,25–1,5 ЕД инсулина на 1 кг массы тела в сутки (1-я инъекция — ¹/₂–¹/₃ суточной дозы, 2-я и 3-я инъекции по ¹/₄ суточной дозы, на ночь не назначают более 2–6 ЕД). Мочу собирают в трех порциях (7–16 ч, 16–23 ч, 23–7 ч). На следующий день увеличивают те дозы инсулина, после которых в моче обнаруживают сахар и, наоборот, уменьшают те дозы, после которых сахара нет. После исчезновения ацетона больного переводят на пролонгированные препараты.

Таблица 10. Дифференциальная диагностика гипогликемической и гипергликемической комы

Помимо инсулина, при наличии рвоты ребенку назначают внутривенные вливания изотонического раствора натрия хлорида, при отсутствии рвоты дают обильное щелочное питье, фруктовые соки, вводят в инъекциях аскорбиновую кислоту — 0,2–0,3 г, витамины группы В, кокарбоксилазу 0,05 г.

При лечении диабетической комы применяют только простой инсулин из расчета 0,1 ЕД на 1 кг массы со скоростью 0,1 ЕД/кг в час — внутривенно.

Одновременно проводят регидратацию изотоническим раствором натрия хлорида внутривенно капельно. При уровне сахара крови 16–19 ммоль/л в капельницу добавляют 5% раствор глюкозы. Назначают витамины С, В₆, кокарбоксилазу, по показаниям — кардиотонические средства.

До ликвидации ацидоза целесообразно поддерживать концентрацию глюкозы в крови 8,5–11 ммоль/л за счет введения раствора глюкозы, не снижая скорости введения инсулина (не менее 0,1 ЕД/кг в час). После ликвидации ацидоза и гиповолемии ребенка можно кормить.

После улучшения состояния больного и возвращения сознания назначают питье боржома, морса, фруктовых соков, кашу, кисель, белый хлеб. За 30 мин до еды вводят подкожно инсулин 0,25 ЕД/кг.

Прогноз при своевременно начатом лечении диабетической комы благоприятный.

При гипогликемической коме внутривенно вводят 40% раствор глюкозы 20–50 мл. Если ребенок через 10 мин не придет в сознание, то введение 40% глюкозы повторяют. Если и после второго введения глюкозы сознание не проясняется, необходимо наладить капельное вливание 10% раствора глюкозы до возвращения сознания и появления глюкозурии.

Легкую степень гипогликемии можно купировать приемом сахарного сиропа.