ГЕМОФИЛИЯ - наследственная болезнь, передаваемая по
рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу,
проявляющаяся повышенной кровоточивостью.
Этиология и патогенез. Передается по наследству через
потомство сестер и дочерей больного (см. в главе "Болезни
системы крови"). Женщины-кондукторы передают
гемофилию не только своим детям, а через
дочерей-кондукторов - внукам и правнукам, иногда и более
позднему потомству. Болеют мальчики (гемофилия С
встречается и у девочек). Выделяют три формы гемофилии
-А, В и С. При гемофилии А отсутствует фактор VIII, при
гемофилии В - фактор IX и при гемофилии С - фактор XI
свертывания крови.
Клинические проявления. Первые проявления
кровоточивости у больных гемофилией развиваются чаще
всего в то время, когда ребенок начинает ходить или
подвергается бытовым травмам. У некоторых больных
первые признаки гемофилии выявляются уже в период
новорожденности (кефалгематома, синяки на теле,
подкожные гематомы). Гемофилия может проявиться и в
грудном возрасте, но угрожающих жизни кровотечений
обычно не бывает. Это можно объяснить тем, что в
женском молоке содержится достаточное количество
активной тромбокиназы, которая корригирует дефект крови
больных гемофилией. Дети, страдающие гемофилией,
отличаются хрупкостью, бледной тонкой кожей и слабо
развитым подкожным жировым слоем. Кровотечения по
сравнению с вызвавшей их причиной всегда бывают
чрезмерными. Наряду с подкожными, внутримышечными,
межмышечными наблюдаются кровоизлияния во внутренние
органы, а также гемартрозы, протекающие с повышением
температуры. Чаще всего поражаются крупные суставы.
Повторные кровоизлияния в один и тот же сустав ведут к
воспалительным изменениям его, деформации и анкилозу.
Диагноз основывается на генеалогическом анализе,
выявлении резкого замедления свертываемости крови.
Симптомы Кончаловского, Румпеля -Лееде, Коха
отрицательные. Ретракция кровяного сгустка нормальная
или несколько замедлена. Снижен уровень факторов VIII и
IX. Для определения формы гемофилии предложен тест
генерации тромбопластина.
При дифференциальном диагнозе следует иметь в виду
апластическую анемию, хронические формы лейкоза,
полицитемию, тяжелые септические заболевания и другие
формы геморрагического диатеза.
Лечение. Раны следует очистить от сгустков и промыть
раствором пенициллина в изотоническом растворе натрия
хлорида. Затем накладывают марлю, пропитанную одним из
кровоостанавливающих (адреналин, перекись водорода и др.
) и богатых тромбопластином средств (гемостатические
губки, грудное молоко). При гемофилии в качестве
кровоостанавливающего средства может использоваться
сыворотка крови человека и животных. Кровоточащая рана
должна быть хорошо затампонирована.
При гемофилии А следует переливать свежую кровь, так как
при хранении в консервированной крови быстро
инактивируется антигемофильный глобулин А. При
гемофилии В можно переливать обычную донорскую кровь,
ибо она содержит достаточное количество компонента
тромбопластина плазмы. Для остановки кровотечения
обычно достаточно переливания малых доз крови (30-50
мл). При значительных кровопотерях применяют вливания
больших доз крови (для младших детей по 5 мл на 1кг массы
тела, для старших- однократная доза 150-200 мл).
В последнее время при гемофилии А в/в вводят
антигемофильную плазму (разовая доза 50-100 мл),
антигемофильную плазму с эпсилон-аминокапроновой
кислотой, сухую антигемофильную плазму (разводят
бидистиллированной водой - 100:50 мл). Кроме того,
используют антигемофильный глобулин (разовая доза 5 мл
в/в); при гемофилии В и С с хорошим эффектом применяют
человеческую сыворотку (20 мл) и
эпсилон-аминокапроновую кислоту (5% раствор до 100 мл
старшим детям 3-4 раза в сутки).
Учитывая, что при гемофилии в/м и п/к инъекции дают
гематомы, лекарства вводят преимущественно в/в или дают
внутрь. Диету больных необходимо обогащать витаминами
А, В, С, D, солями фосфора и кальция. Рекомендуются
арахисовые орехи. При неосложненных гемартрозах показан
полный покой, холод. Больной сустав иммобилизуют
гипсовой лонгетой на 3-4 дня. В дальнейшем показано УВЧ.
При присоединении воспалительных изменений местную
терапию проводят более активно (см. Болезни системы
крови}.
Прогноз при современном лечении благоприятный.
Профилактика - медико-генетическое консультирование.
На сайте Все о медицине собраны материалы для абитуриентов, студентов-медиков,
врачей всех специальностей, а также информация о медицинских академиях,
институтах и университетах России и Украины.Наша база постоянно
пополняется. Все разделы доступны без регистрации. Но после авторизации у
вас будет больше возможностей.Смотрите раздел наши книги, выбирайте каталог - более трех тысяч книг по очень низкой цене
все для Вас!
Также на сайте Вы найдете материалы из следующих разделов медицины : Акушерство,Аллергология,Ангиология,Андрология,Алгология,
Анестезиология,Бальнеолечение,Биомедицина,Гастроэнтерология,
Гематология,Геронтология,Гигиена,Гинекология,Дерматология,Венерология,
Вирусология,Вертебрология,Внутренние болезни,Иммунология,Инфекционные болезни,
Кардиология,Кардиохирургия,Колопроктология,Курортология,
Массаж,Микробиология,Наркология,Неврология,Нейрохирургия,Неонатология,
Нефрология,Онкология,Онкогематология,Ортопедия,Оториноларингология,Офтальмология,
Паразитология,Патологическая анатомия,Педиатрия,Психиатрия,Психология,Пульмонология,
Радиология,Реаниматология,
Ревматология,Рентгенология,Сексология,Сексопатология,Сомнология,
Социальная медицина и организация здравоохранения,Стоматология и челюстно-лицевая хирургия,
Судебная медицина,Терапия,Токсикология и радиология,Травматология,Урология,Фармакология,Физиотерапия,
Фтизиатрия,
Хирургия,Эндокринология,Эндоскопия,Эпидемиология,Эметология,Ядерная медицина
Cлучайное видео:
