ГАЛАКТОЗЕМИЯ-наследственное заболевание, в основе
которого лежит метаболический блок на пути
преобразования галактозы в глюкозу.
Этиология, патогенез. Галактоза, поступающая с пищей в
составе молочного сахара -лактозы, подвергается
фосфорилированию, причем образуется галактозо-1-фосфат;
дальнейшее его превращение при заболевании не
происходит в связи с наследственным дефектом ключевого
фермента -галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы.
Галактоза и галактозо-1 -фосфат накапливаются в крови и
тканях, оказывая токсическое действие на ЦНС, печень,
хрусталики глаз, что определяет клинические проявления
болезни. Тип наследования галактоземии
аутосомно-рецессивный.
Клиническая картина. Заболевание проявляется в первые
дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением
печени, неврологической симптоматикой (судороги,
нистагм, гипотония мышц), рвотой; в дальнейшем
обнаруживается отставание в физическом и
нервно-психическом развитии, возникает катаракта. Тяжесть
заболевания может значительно варьировать; иногда
единственным проявлением галактозомии бывают лишь
катаракта или непереносимость молока. Один из вариантов
болезни - форма Дюарте - протекает бессимптомно, хотя
отмечена склонность таких лиц к хроническим заболеваниям
печени.
При лабораторном исследовании в крови определяется
галактоза, содержание которой может достигать 0,8 г/л;
специальными методами (хроматография) удается
обнаружить галактозу в моче. Активность
галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы в эритроцитах резко
снижена или не определяется, содержание галактозо-1
-фосфата увеличено в 10-20 раз по сравнению с нормой. При
наличии желтухи нарастает содержание как прямого
(диглюкуронида), так и непрямого (свободного)
билирубина. Характерны и другие биохимические признаки
поражения печени (гипопротеинемия, гипоальбуминемия,
положительные пробы на нарушение коллоидоустойчивости
белков). Значительно снижается сопротивляемость по
отношению к инфекции.
Диагноз. Позитивные пробы на сахар и обнаружение
галактозы в моче в первые дни жизни, а также уровень ее в
крови более 0,2 г/л требуют специального обследования
ребенка на галактоземию. Существуют специальные
флуорометрические, спектрофотометрические и
радиометрические методы определения активности
галактозо-1 -фосфат-уридил-трансферазы, которые
выполняются в централизованных биохимических
лабораториях.
Дифференциальный диагноз проводится обычно с сахарным
диабетом.
Лечение. При подтверждении диагноза необходим перевод
ребенка на питание с исключением главным образом
женского молока. Для этого разработаны специальные
продукты:
сояваль, нутрамиген, безлактозный энпит. Рекомендованы
заменные переливания крови, дробные гемотрансфузии,
вливания плазмы. Из лекарственных препаратов показано
назначение оротата калия, АТФ, кокарбоксилазы, комплекс
витаминов.
Прогноз. Тяжелые формы заканчиваются летально в первые
месяцы жизни, при затяжном течении на первый план могут
выступать явления хронической недостаточности печени
или поражения ЦНС.
Профилактика. Показана высокая эффективность раннего
выявления беременных в семьях высокого риска и
антенатальной профилактики, состоящей в исключении
молока из диеты беременных. Учет семей риска позволяет
рано, т. е. еще в доклинической стадии, подвергнуть
специальному обследованию новорожденного и при
положительных результатах перевести его на безлактозное
вскармливание. Для раннего выявления предложены также
специальные скрининг-программы массового обследования
новорожденных.
На сайте Все о медицине собраны материалы для абитуриентов, студентов-медиков,
врачей всех специальностей, а также информация о медицинских академиях,
институтах и университетах России и Украины.Наша база постоянно
пополняется. Все разделы доступны без регистрации. Но после авторизации у
вас будет больше возможностей.Смотрите раздел наши книги, выбирайте каталог - более трех тысяч книг по очень низкой цене
все для Вас!
Также на сайте Вы найдете материалы из следующих разделов медицины : Акушерство,Аллергология,Ангиология,Андрология,Алгология,
Анестезиология,Бальнеолечение,Биомедицина,Гастроэнтерология,
Гематология,Геронтология,Гигиена,Гинекология,Дерматология,Венерология,
Вирусология,Вертебрология,Внутренние болезни,Иммунология,Инфекционные болезни,
Кардиология,Кардиохирургия,Колопроктология,Курортология,
Массаж,Микробиология,Наркология,Неврология,Нейрохирургия,Неонатология,
Нефрология,Онкология,Онкогематология,Ортопедия,Оториноларингология,Офтальмология,
Паразитология,Патологическая анатомия,Педиатрия,Психиатрия,Психология,Пульмонология,
Радиология,Реаниматология,
Ревматология,Рентгенология,Сексология,Сексопатология,Сомнология,
Социальная медицина и организация здравоохранения,Стоматология и челюстно-лицевая хирургия,
Судебная медицина,Терапия,Токсикология и радиология,Травматология,Урология,Фармакология,Физиотерапия,
Фтизиатрия,
Хирургия,Эндокринология,Эндоскопия,Эпидемиология,Эметология,Ядерная медицина
Cлучайное видео:
