АТАКСИЯ ТЕЛЕАНГИЭКТАТИЧЕСКАЯ (синдром
Луи-Бар), Относительно редкое заболевание с
аутосомно-рецессивным типом наследования.
Патогенез до конца не раскрыт. В последние годы все
больше сторонников приобретает мнение, что нарушение
репарации ДНК служит причиной делеции хромосом, а
также проявлений клинических симптомов в целом.
Аномалии, как правило, связаны с хромосомой 14. Дефицит
IgA объясняется не отсутствием соответствующего
структурного гена, а блоком клеточного созревания
(персистенция IgA) и выработкой анти-lgA-антител.
Причинная связь между иммунными, сосудистыми и
неврологическими нарушениями не доказана.
Клиническая картина характеризуется прогрессирующим
нарушением координации движений, телеангиэктазиями,
замедленным умственным и физическим развитием и в
большинстве случаев наличием инфекционных процессов,
главным образом дыхательных путей. Наблюдаются опухоли
лимфоретикулярной ткани. Нередко основные признаки
болезни проявляются лишь в возрасте 3-5-15 лет. Кроме
указанных признаков, отмечается резкое снижение уровней
IgA, IgE и в 10-12% случаев IgG. У 40% больных
обнаруживаются аутоиммунные реакции (антитела к
тиреоглобину, митохондриям, иммуноглобулинам и др. ) и
почти у всех - нарушение клеточного иммунитета. Смерть
ребенка обычно наступает внезапно на фоне инфекции и/или
злокачественного новообразования. Больные редко
достигают возраста 20-30 лет.
Диагноз подтверждается данными анамнеза, клиническими
проявлениями, обнаружением низкого уровня
иммуноглобулинов в крови.
Дифференциальный диагноз проводят с
иммунодефицитными заболеваниями другого генеза.
Лечение симптоматическое. Заместительная терапия IgA не
вполне безопасна.
Прогноз неблагоприятен.
На сайте Все о медицине собраны материалы для абитуриентов, студентов-медиков,
врачей всех специальностей, а также информация о медицинских академиях,
институтах и университетах России и Украины.Наша база постоянно
пополняется. Все разделы доступны без регистрации. Но после авторизации у
вас будет больше возможностей.Смотрите раздел наши книги, выбирайте каталог - более трех тысяч книг по очень низкой цене
все для Вас!
Также на сайте Вы найдете материалы из следующих разделов медицины : Акушерство,Аллергология,Ангиология,Андрология,Алгология,
Анестезиология,Бальнеолечение,Биомедицина,Гастроэнтерология,
Гематология,Геронтология,Гигиена,Гинекология,Дерматология,Венерология,
Вирусология,Вертебрология,Внутренние болезни,Иммунология,Инфекционные болезни,
Кардиология,Кардиохирургия,Колопроктология,Курортология,
Массаж,Микробиология,Наркология,Неврология,Нейрохирургия,Неонатология,
Нефрология,Онкология,Онкогематология,Ортопедия,Оториноларингология,Офтальмология,
Паразитология,Патологическая анатомия,Педиатрия,Психиатрия,Психология,Пульмонология,
Радиология,Реаниматология,
Ревматология,Рентгенология,Сексология,Сексопатология,Сомнология,
Социальная медицина и организация здравоохранения,Стоматология и челюстно-лицевая хирургия,
Судебная медицина,Терапия,Токсикология и радиология,Травматология,Урология,Фармакология,Физиотерапия,
Фтизиатрия,
Хирургия,Эндокринология,Эндоскопия,Эпидемиология,Эметология,Ядерная медицина