Пятница, 20.09.2019, 05:32
ВСЕ О МЕДИЦИНЕ
 медицинский портал для студентов и врачей
Главная Регистрация Вход
Приветствую Вас, Гость · RSS
» Полезное


Медицинские диеты, столы.

Диеты по группе крови

Определение групп крови
» Меню сайта
» Форма входа

» Актуально :
  • Себорейный дерматит (3)
  • Лечение инсулинзависимого сахарного диабета Юрия Захарова (0)
  • Эвтаназия (0)
  • Ищем модераторов (0)
  • Правила размещения тем в разделе (0)
  • » Переводчик сайта
    » контакты

    E-Mail:knigi_m@bk.ru
    » Рекомендуем :
    » Довідкові телефони


    Регіональні центри оцінювання якості освіти
    Новое на форуме:


    Рекомендуем :

     Шпитальна хiрургiя (3 диски) Л.Я.Ковальчук, В.Ф.Саєнко



    Рекомендуем :
    The Encyclopaedia of Medical Imaging ( CD Nicer 2001) Энциклопедия рентгенографических изображений


    Рекомендуем :
    Профилактика, ранняя диагностика и лечение злокачественных новообразований



    Читать на сайте:





    » Мини-чат


    Наш фотоальбом:




    Православные праздники

    Яндекс.Погода
    Онлайн всего: 1
    Гостей: 1
    Пользователей: 0
     статьи по медицине (articles on medicine)
    Главная » Статьи » Педиатрия » Статьи по педиатрии

    Синдром Лоренса — Муна — Барде — Бидля


    Источник:
    РАЗДЕЛЫ МАТЕРИАЛОВ:
    Анастезиология [25]Анатомия [17]Аллергология [4]
    Болезни,вирусы,эпидемии,разное [158]интересная медицина [14]рефераты [93]
    статьи [217]история болезни [77]документация [7]
    Вредные привычки [11]Внутренние болезни [12]Гастроэнтерология [0]
    Гинекология и акушерство [118]Гигиена [0]Геронтология [8]
    Гематология [0]Дерматология [0]Диагностика [4]
    Кардиология и кардиохирургия [0]Статьи по эндоскопии [8]Лечение лекарственными средствами [21]
    Здоровье [3]Здоровье,красота,гигиена [65]Иммунология [0]
    Инфекционные болезни [0]Наркология [18]народная медицина [49]
    Нервные болезни [84]Педиатрия [157]Психология и психиатрия [38]
    Разное [40]Статьи по онкологии [25]Судебная медицина [0]
    Стоматология [6]СПИД - ВИЧ [13]Травматология [4]
    Физиотерапия [3]Хирургия [27]

    Лоренса — Муна — Барде — Бидля синдром (J.Z. Laurence, англ. офтальмолог, 1830—1874; R. Ch. Moon, амер. офтальмолог, 1844—1914; G. Bardet, франц. врач, родился в 1885 г.; А. Biedl, чешский терапевт, 1869—1933) — наследственное заболевание, проявляющееся пигментной дегенерацией сетчатки, ожирением, полидактилией, гипогенитализмом и умственной отсталостью. Синдром описан в 1866 г. Лоренсом и Муном как сочетание пигментной дистрофии сетчатки с гипогенитализмом, ожирением и умственной отсталостью, а в 1920 г. — Барде и Бидлем, но с добавлением к указанному симптомокомплексу полидактилии. Зафиксировано немногим более 500 больных. Популяционная частота в Европе среди новорожденных невысокая 1: 160 000.

    Заболевание имеет наследственную природу с аутосомно-рецессивным типом наследования. Характеризуется большой вариабельностью проявлений. Чаще наблюдается 3 или 4 признака (неполная форма), реже — пять (полная форма). Из основных симптомов наиболее часто встречаются пигментный ретинит и другие изменения сетчатки (93%), ожирение (90%) и умственная отсталость (87%); полидактилия обнаруживается у 60—70% больных. Часто наблюдаются дефекты развития почек. Спектр поражения почек широко варьирует: гипоплазия, кортикальные и медуллярные кисты, различные формы дисплазий, перигломерулярный и интерстициальный фиброз, пролиферация мезангия. При гистологическом исследовании яичек обнаруживаются перитубулярный фиброз, связанный с утолщением базальной мембраны, уменьшение числа сперматогониев, гиалиноз канальцев. Сравнительно редко встречаются пороки сердца.

    Пигментная дегенерация сетчатки проявляется к 6—7 годам снижением зрения и с возрастом неуклонно прогрессирует. Возможна и другая патология зрения — макулярная дегенерация, катаракта, миопия, атрофия зрительных нервов, микрофтальмия, отсутствие всей радужки или большей ее части (аниридия). К 30 годам большинство больных практически полностью слепнут.

    Ожирение проявляется на 1—2-м году жизни, быстро прогрессирует, достигая III—IV степени.

    Изменения кистей и стоп характеризуются увеличением числа пальцев (полидактилия), возможно сочетание со сращением соседних пальцев (синдактилия) и их укорочением (брахидактилия). В ряде случаев отмечается только брахидактилия. Гипогенитализм у мальчиков проявляется гипоплазией наружных половых органов, крипторхизмом; для взрослых мужчин характерна импотенция, возможны также гинекомастия, недостаточный рост волос на лице, в подмышечных ямках, на лобке. У девочек признаков гипогенитализма выявить не удается, у женщин наблюдается олиго- или аменорея.

    У большинства больных отмечается умственная отсталость от легкой дебильности до идиотии. У детей с полной формой заболевания чаще имеется глубокая умственная отсталость (имбецильность или идиотия), а при неполных формах — лишь легкие нарушения познавательных функций. В то же время при этом синдроме не исключен и нормальный интеллект. Признаки органического поражения ц.н.с. проявляются инертностью психических процессов, выраженной астенией в сочетании с головными болями, головокружениями, некоторым ухудшением памяти и др. Иногда возникают судороги, возможны экстрапирамидные расстройства.

    Диагноз при полной форме синдрома не представляет затруднений. При неполных формах синдрома может возникнуть необходимость в разграничении его с синдромом Альстрема, для которого также характерны пигментная дегенерация сетчатки, ожирение, поражение почек, но, кроме того, имеется сахарный диабет, что позволяет дифференцировать эти два состояния. Необходима также дифференциальная диагностика с адипозогенитальной дистрофией, для которой характерны ожирение и гипогенитализм, но отсутствуют полидактилия, олигофрения и пигментная дегенерация сетчатки.

    Специфического лечения нет. Ожирение корригируют назначением диеты. Полидактилию устраняют оперативным путем. Разработаны методы предупреждения прогрессирования снижения зрения вследствие пигментной дегенерации сетчатки.

    Вероятность повторного рождения больного ребенка в семье составляет 25%, что относится к категории высокого генетического риска. При планировании деторождения в семье, где уже есть больной ребенок, необходимо медико-генетическое консультирование.

    Прогноз неблагоприятный. Чаще больные погибают в возрасте 10—20 лет. Причиной смерти является уремия или интеркуррентное заболевание.


    Категория: Статьи по педиатрии | Добавил: Admin (10.12.2011)
    Просмотров: 1981 | Теги: Муна, синдром, Бидля, Лоренса, Барде
    Всего комментариев: 0
    Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
    [ Регистрация | Вход ]
    Copyright MyCorp © 2019









    Курите ли вы?
    Всего ответов: 638


    Скачать программу против курения


    Cлучайное видео:
    [16.06.2011]
    Дневник НастиДневник Насти

    [29.05.2011]
    Нормальные физиологичные роды на видеоНормальные физиологичные роды на видео

    [07.06.2011]
    О красивой коже и правильном питании.О красивой коже и правильном питании.

    [28.06.2011]
    Удаление межпозвонковой грыжи диска на шейном уровнеУдаление межпозвонковой грыжи диска на шейном уровне

    [26.06.2011]
    Человеческое тело, путешествие длиной в 9 месяцевЧеловеческое тело, путешествие длиной в 9 месяцев

    [22.06.2011]
    Основы неврологического диагноза.Часть  2Основы неврологического диагноза.Часть 2

    [24.05.2011]
    Методика выполнения искусственного дыханияМетодика выполнения искусственного дыхания

    Новые добавления:
    Последние статьи:
    Блогосфера:
    [15.12.2014]
    Как строилась Останкинская телевышкаКак строилась Останкинская телевышка

    [17.10.2013]
    Вот так надевают бахилыВот так надевают бахилы

    [08.07.2013]
    Психолог (смотрите не пожалеете)Психолог (смотрите не пожалеете)

    [02.07.2013]
    Сам себе хирургСам себе хирург

    [30.05.2013]
    Cамая опасная пешеходная тропа в мире.Cамая опасная пешеходная тропа в мире.



    Форум хирургов












    Последнее видео :

    На сайте Все о медицине собраны материалы для абитуриентов, студентов-медиков, врачей всех специальностей, а также информация о медицинских академиях, институтах и университетах России и Украины.Наша база постоянно пополняется. Все разделы доступны без регистрации. Но после авторизации у вас будет больше возможностей.Смотрите раздел наши книги, выбирайте каталог - более трех тысяч книг по очень низкой цене все для Вас! Также на сайте Вы найдете материалы из следующих разделов медицины : Акушерство,Аллергология,Ангиология,Андрология,Алгология, Анестезиология,Бальнеолечение,Биомедицина,Гастроэнтерология, Гематология,Геронтология,Гигиена,Гинекология,Дерматология,Венерология, Вирусология,Вертебрология,Внутренние болезни,Иммунология,Инфекционные болезни, Кардиология,Кардиохирургия,Колопроктология,Курортология, Массаж,Микробиология,Наркология,Неврология,Нейрохирургия,Неонатология, Нефрология,Онкология,Онкогематология,Ортопедия,Оториноларингология,Офтальмология, Паразитология,Патологическая анатомия,Педиатрия,Психиатрия,Психология,Пульмонология, Радиология,Реаниматология, Ревматология,Рентгенология,Сексология,Сексопатология,Сомнология, Социальная медицина и организация здравоохранения,Стоматология и челюстно-лицевая хирургия, Судебная медицина,Терапия,Токсикология и радиология,Травматология,Урология,Фармакология,Физиотерапия, Фтизиатрия, Хирургия,Эндокринология,Эндоскопия,Эпидемиология,Эметология,Ядерная медицина
    Этот сайт защищен «Site Guard» Яндекс.Метрика
    Счётчик тиц и пр