АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ (врожденная
дисфункция коры надпочечников, врожденная гиперплазия
коры надпочечников) - группа наследственных болезней, в
основе которых лежит недостаточность ферментов на
различных уровнях синтеза стероидных гормонов коры
надпочечников - кортизола и альдостерона. Тип
наследования аутосомно-рецессивный. Частота 1:5000-1
:6500.
Патогенез. Наследственный дефект в ферментативных
системах (в большинстве случаев дефицит или
недостаточность 21-гидроксилазы и дефицит
11-гидроксилазы; реже встречаются недостаточность
3-бета-ол-дегидрогеназы, дефицит 18- и 77-гидроксилаз,
дефицит 20-22-десмолаз и др. ) приводит к снижению
содержания в крови кортизола и альдостерона. Синтез
половых гормонов при этом в коре надпочечников не
нарушается. Низкий уровень кортизола в крови по принципу
обратной связи стимулирует гипоталамо-гипофизарную
систему и повышение секреции АКТГ. В свою очередь
высокий уровень АКТГ способствует гиперплазии коры
надпочечников именно той зоны, в которой не нарушен
синтез гормонов - преимущественно андрогенов.
Одновременно с андрогенами образуются промежуточные
продукты синтеза кортизола. В зависимости от характера
ферментативного дефекта выделяют следующие формы АГС:
вирильную (простую, компенсированную) и сольтеряющую.
Вирильная форма - наиболее частая форма синдрома;
она обусловлена частичной недостаточностью
21-гидроксилаэы. При этой форме нарушается только синтез
глюкокортикоидов, что частично компенсируется
гиперплазией надпочечников и приводит клатентной
надпочечниковой недостаточности. Гиперпродукция
андрогенов, начинающаяся еще внутриутробно, приводит к
андрогенизации вторичных половых признаков плода и
рождению девочек по признаками ложного женского
гермафродитизма, а мальчиков - с увеличенным половым
членом. Имеет место гиперпигментация наружных половых
органов, кожных складок, ареол вокруг сосков, анального
отверстия. Если диагноз после рождения не поставлен, то в
дальнейшем характерно появление признаков
преждевременного полового созревания (в среднем в 2- 4
года), сопровождающегося маскулинизацией, ранним
половым оволосением, низким голосом, acne vulgaris,
ускорением роста. Вследствие раннего закрытия зон роста
дети остаются низкорослыми. Степень выраженности
указанных симптомов может варьировать в довольно
широких пределах.
Диагноз, помимо данных анамнеза и клиники, основывается
на данных рентгенографии кистей рук (ускорение костного
возраста), выявлении повышенной экскреции с мочой
17-кетостероидов (17-КС), снижения экскреции
17-оксикортикостерои-дов, высокого уровня в крови АКТГ,
17-оксипрогестерона.
Дифференциальный диагноз проводят с надпочечниковой
недостаточностью, гермафродитизмом другого генеза,
различными вариантами преждевременного полового
созревания, андрогенпродуцирующей опухолью
надпочечников.
Лечение. Глюкокортикоиды пожизненно. Дозу подбирают
индивидуально под контролем 17-КС в суточной моче.
Психотерапия. При необходимости проводят пластику
наружных половых органов - пластику влагалища,
клиторэктомию.
Прогноз при своевременно начатом лечении для жизни
благоприятный.
Сольтеряющая форма (более редкая, обусловлена полным
блоком 21-гидроксилазы). При этой форме нарушается
синтез не только глюкокортикоидов (гидрокортизона,
кортизона), но и минералокортикоидов (альдостерона), что
ведет, помимо андрогенизации, к усиленному выводу из
организма натрия и хлоридов и к гиперкалиемии. Наиболее
ранними симптомами, кроме андрогенизации, являются
отмечающиеся с рождения рвота фонтаном, как правило, не
связанная с приемом пищи, жидкий стул. Развивается
эксикоз, возможны судороги. Прогрессирующее нарушение
водно-солевого баланса заканчивается коллапсом и
расстройством сердечного ритма, а затем наступает
летальный исход. Клиническая картина при этой форме
напоминает пилоростеноз (псевдопилоростеноз).
Диагноз основывается на тех же критериях, что и при
вирильной форме.
Дифференциальный диагноз, помимо заболеваний,
указанных при вирильной форме, проводится с
пилоростенозом, кишечными инфекциями, токсическим
синдромом.
Лечение. Используют глюкокортикоиды, как и при
вирильной форме, но в сочетании с минералокортикоидами
(дезоксикортикостерона ацетат-ДОКСА).
Прогноз при своевременно начатом лечении относительно
благоприятный.
Гипертоническая форма-наиболее редкая, обусловлена
дефицитом 11-гидроксилазы, в результате чего, как и при
вирильной форме, снижается синтез кортизола и
увеличивается продукция андрогенов. По пути синтеза
минералокортикоидов снижается образование альдостерона,
но в повышенных количествах накапливается
11-дезоксикортикостерон (у здоровых расщепляющийся
11-гидроксилазой). Он обладает минералокортикоидными
свойствами и способствует задержке натрия в организме,
что обусловливает длительную артериальную гипертензию,
осложняющуюся кровоизлияниями в мозг с развитием
гемипареза, декомпенсацией сердечной деятельности,
изменением глазного дна, сосудов почек и др.
Манифестация процесса наступает после Злет, но бывает и
более раннее начало.
Диагностика и дифференциальная диагностика те же, что и
при вирильной форме, но с учетом артериальной
гипертензии.
Лечение то же, что и при вирильной форме. Прогноз для
жизни при своевременно начатом лечении благоприятный.
Терапия кортикостероидами носит характер заместительной
и обеспечивает нормальное развитие ребенка.
Профилактика - медико-генетическое консультирование.
На сайте Все о медицине собраны материалы для абитуриентов, студентов-медиков,
врачей всех специальностей, а также информация о медицинских академиях,
институтах и университетах России и Украины.Наша база постоянно
пополняется. Все разделы доступны без регистрации. Но после авторизации у
вас будет больше возможностей.Смотрите раздел наши книги, выбирайте каталог - более трех тысяч книг по очень низкой цене
все для Вас!
Также на сайте Вы найдете материалы из следующих разделов медицины : Акушерство,Аллергология,Ангиология,Андрология,Алгология,
Анестезиология,Бальнеолечение,Биомедицина,Гастроэнтерология,
Гематология,Геронтология,Гигиена,Гинекология,Дерматология,Венерология,
Вирусология,Вертебрология,Внутренние болезни,Иммунология,Инфекционные болезни,
Кардиология,Кардиохирургия,Колопроктология,Курортология,
Массаж,Микробиология,Наркология,Неврология,Нейрохирургия,Неонатология,
Нефрология,Онкология,Онкогематология,Ортопедия,Оториноларингология,Офтальмология,
Паразитология,Патологическая анатомия,Педиатрия,Психиатрия,Психология,Пульмонология,
Радиология,Реаниматология,
Ревматология,Рентгенология,Сексология,Сексопатология,Сомнология,
Социальная медицина и организация здравоохранения,Стоматология и челюстно-лицевая хирургия,
Судебная медицина,Терапия,Токсикология и радиология,Травматология,Урология,Фармакология,Физиотерапия,
Фтизиатрия,
Хирургия,Эндокринология,Эндоскопия,Эпидемиология,Эметология,Ядерная медицина
Cлучайное видео:
