Нейтропении наследственные (нейтро [фил] + греч. penia
бедность, скудность) — группа наследственных болезней, основным
признаком которых является постоянное или периодическое резкое снижение
количества нейтрофильных гранулоцитов в крови и костном мозге. Относятся
к редким заболеваниям; распространенность в разных этнических группах
изучена недостаточно; встречаются повсеместно.
Наследственные нейтропении подразделяют на постоянные и
периодические. Однако среди этих основных форм могут встречаться
разнообразные варианты. Описан случай постоянной нейтропении
наследственной с периодическим кратковременным (в течение нескольких
дней) увеличением количества нейтрофильных гранулоцитов до нормы. На
основании морфологических признаков выделяют формы с прекращением
созревания нейтрофильных гранулоцитов на стадии промиелоцитов и на
стадии миелоцитов. Первые формы встречаются чаще.
Наследственные нейтропении наследуются главным образом по
аутосомно-рецессивному типу; описаны отдельные формы, наследуемые по
аутосомно-доминантному типу. Патогенез изучен недостаточно.
Предполагают, что в основе нейтропении лежит генетический дефект
фактора, определяющего дифференцировку нейтрофильных гранулоцитов.
Клиническая картина постоянной нейтропении наследственной
характеризуется повторными инфекционными процессами, возбудителем
которых чаще является стафилококк. Отмечаются фурункулы с серозным
содержимым, абсцессы легких, язвы и прободения кишечника, возникающие в
первые дни жизни ребенка. После разрешения воспалительных процессов на
коже на месте инфильтратов образуются рубчики типа оспинок. После
перенесенных абсцессов легких при рентгенологическом исследовании
остаточных явлений не обнаруживается.
У детей с нейтропении наследственной развивается пародонтит,
поэтому при его обнаружении у ребенка необходимо исследовать кровь. С
возрастом тяжесть инфекционных процессов ослабевает, к концу второго
десятилетия жизни наступает существенное улучшение, однако все больные к
этому времени полностью теряют зубы в результате пародонтита. В крови
нейтрофильные гранулоциты могут отсутствовать или составлять 1—6% (норма
47—72%) при нормальном количестве эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов
(в ряде случаев возможен небольшой тромбоцитоз); отмечаются эозинофилия
и моноцитоз. У детей могут обнаруживаться моноциты с единичными
нуклеолами и гомогенной (но не бластной!) структурой ядра. В костном
мозге выявляется высокий процент нейтрофильных промиелоцитов при почти
полном отсутствии более зрелых нейтрофильных гранулоцитов, а также
моноцитоз и эозинофилия.
Периодическая нейтропения наследственная характеризуется
циклическими изменениями в крови (через равные промежутки времени из
крови исчезают нейтрофильные гранулоциты, отмечается небольшая
лейкопения, может быть эозинофилия и моноцитоз). У больных повышается
температура тела, наблюдаются стоматит, пародонтит, возможны ангина,
пневмония, абсцессы легких с серозным содержимым. Через 4—5 дней в крови
вновь появляются зрелые нейтрофильные гранулоциты, воспалительные
процессы быстро ликвидируются. Интервал между кризами для каждого
больного обычно постоянен и составляет от 2—3 нед. до 2—3 мес. Картина
костного мозга в период нейтропении аналогична картине костного мозга
при постоянной нейтропении. Тяжесть болезни ослабевает во втором
десятилетии жизни: кризы могут протекать почти без повышения температуры
с легкими инфекционными осложнениями, однако периодичность и
выраженность нейтропении сохраняются. Как и при постоянной нейтропении,
больные теряют зубы еще в детстве или юности.
При нейтропении наследственной, как и при других наследственных
дефектах миелопоэза, отмечена повышенная частота преимущественно
миелоидных лейкозов.
Диагноз устанавливают на основании клинических признаков, а также характерной картины крови и костного мозга.
Лечение направлено на предупреждение и ликвидацию инфекционных
осложнений. В период криза его проводят в гематологическом стационаре.
При периодической Н.н. перед ожидаемым началом и во время криза
применяют антибиотики, действующие на стафилококки, например оксациллин;
кроме того, рекомендуется тестостерон по 500 мг 1—2 раза в неделю
внутримышечно, который предупреждает развитие инфекционных осложнений,
однако не предотвращает развития нейтропении. Дети с нейтропенией
наследственной должны находиться под диспансерным наблюдением.
Рекомендуется регулярная санация полости рта.
На сайте Все о медицине собраны материалы для абитуриентов, студентов-медиков,
врачей всех специальностей, а также информация о медицинских академиях,
институтах и университетах России и Украины.Наша база постоянно
пополняется. Все разделы доступны без регистрации. Но после авторизации у
вас будет больше возможностей.Смотрите раздел наши книги, выбирайте каталог - более трех тысяч книг по очень низкой цене
все для Вас!
Также на сайте Вы найдете материалы из следующих разделов медицины : Акушерство,Аллергология,Ангиология,Андрология,Алгология,
Анестезиология,Бальнеолечение,Биомедицина,Гастроэнтерология,
Гематология,Геронтология,Гигиена,Гинекология,Дерматология,Венерология,
Вирусология,Вертебрология,Внутренние болезни,Иммунология,Инфекционные болезни,
Кардиология,Кардиохирургия,Колопроктология,Курортология,
Массаж,Микробиология,Наркология,Неврология,Нейрохирургия,Неонатология,
Нефрология,Онкология,Онкогематология,Ортопедия,Оториноларингология,Офтальмология,
Паразитология,Патологическая анатомия,Педиатрия,Психиатрия,Психология,Пульмонология,
Радиология,Реаниматология,
Ревматология,Рентгенология,Сексология,Сексопатология,Сомнология,
Социальная медицина и организация здравоохранения,Стоматология и челюстно-лицевая хирургия,
Судебная медицина,Терапия,Токсикология и радиология,Травматология,Урология,Фармакология,Физиотерапия,
Фтизиатрия,
Хирургия,Эндокринология,Эндоскопия,Эпидемиология,Эметология,Ядерная медицина
Cлучайное видео:
