Это группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом,
возникающие в гаметах родите- лей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки)
. История изучения Х. б. берет начало с кинических исследований, проводившихся задолго до описания
хромосом человека и открытия хромосомных аномалий. Х. б. - болезнь Дауна, синдромы: Тернера,
Клайнфелтера, Патау, Эдвардса.
С разработкой метода авторадиографии стала возможной идентификация некоторых индивидуальных
хромосом, что способствовало открытию группы Х. б., связанных со структурными перестройками хромосом.
Интенсивное развитие учения о Х. б. началось в 70-х годах 20 в. после разработки методов
дифференциального окрашивания хромосом.
Классификация Х. б. основана на типах мутаций вовлеченных в них хромосом. Мутации в половых
клетках приводят к развитию полных форм Х. б., при которых все клетки организма имеют одну и ту же
хромосомную аномалию.
В наст. Время описано 2 варианта нарушений числа хромосомных наборов - тетраплоидия и
триплодия. Другая группа синдромов обусловлена нарушениями числа отдельных хромосом - трисомиями
(когда имеется добавочная хромосома в диплоидном наборе) или моносомия (одна из хромосом отсутствует)
. Моносомии аутосом несовместимы с жизнью. Трисомии - более часто встречающаяся патология у человека.
Ряд хромосомных болезней связан с нарушением числа половых хромосом.
Самая многочисленная группа Х. б. - это синдромы, обусловленные структурными перестройками
хромосом. Выделяют хромосомные синдромы так называемых частичных моносомий (увеличение или
уменьшение числа отдельных хромосом не на целую хромосому, а на ее часть) .
В связи с тем, что подавляющая часть хромосомных аномалий относится к категории летальных
мутаций, для характеристики их количественных параметров используются 2 показателя - частота
распространения и частота возникновения.
Выяснено, что около 170 из 1000 эмбрионов и плодов погибают до рождения, из них около 40% -
вследствие влияния хромосомных нарушений. Тем не менее, значительная часть мутантов (носителей
хромосомной аномалии) минует действие внутриутробного отбора.
Но некоторые из них погибают в раннем, до достижения пубертатного возраста. Больные с
аномалиями половых хромосом из - за нарушений полового развития, как правило, не оставляют потомства.
Отсюда следует - все аномалии можно отнести к мутациям. Показано, что в общем случае хромосомные
мутации почти полностью исчезают из популяции через 15 - 17 поколений.
Для всех форм Х. б. общим признаком является множественность нарушений (врожденные пороки
развития) . Общими проявлениями Х. б. являются: задержка физического и психомоторного развития,
умственная отсталость, костно-мышечные аномалии, пороки сердечно - сосудистой, мочеполовой, нервной
и др. систем, отклонение в гормональном, биохимическом и иммунологическом статусе и др.
Степень поражения органов при Х. б. зависит от многих факторов - типа хромосомной аномалии,
недостающего или избыточного материала индивидуальной хромосомы, генотипа организма, условий среды,
в котором развивается организм.
Этиологическое лечение Х. б. в настоящее время не разработано.
Разработка методов пренатальной диагностики делает этот подход эффективным в борьбе не только с
хромосомными, но и с др. наследственными болезнями.
На сайте Все о медицине собраны материалы для абитуриентов, студентов-медиков,
врачей всех специальностей, а также информация о медицинских академиях,
институтах и университетах России и Украины.Наша база постоянно
пополняется. Все разделы доступны без регистрации. Но после авторизации у
вас будет больше возможностей.Смотрите раздел наши книги, выбирайте каталог - более трех тысяч книг по очень низкой цене
все для Вас!
Также на сайте Вы найдете материалы из следующих разделов медицины : Акушерство,Аллергология,Ангиология,Андрология,Алгология,
Анестезиология,Бальнеолечение,Биомедицина,Гастроэнтерология,
Гематология,Геронтология,Гигиена,Гинекология,Дерматология,Венерология,
Вирусология,Вертебрология,Внутренние болезни,Иммунология,Инфекционные болезни,
Кардиология,Кардиохирургия,Колопроктология,Курортология,
Массаж,Микробиология,Наркология,Неврология,Нейрохирургия,Неонатология,
Нефрология,Онкология,Онкогематология,Ортопедия,Оториноларингология,Офтальмология,
Паразитология,Патологическая анатомия,Педиатрия,Психиатрия,Психология,Пульмонология,
Радиология,Реаниматология,
Ревматология,Рентгенология,Сексология,Сексопатология,Сомнология,
Социальная медицина и организация здравоохранения,Стоматология и челюстно-лицевая хирургия,
Судебная медицина,Терапия,Токсикология и радиология,Травматология,Урология,Фармакология,Физиотерапия,
Фтизиатрия,
Хирургия,Эндокринология,Эндоскопия,Эпидемиология,Эметология,Ядерная медицина
Cлучайное видео:
