Среда, 16.10.2019, 09:20
ВСЕ О МЕДИЦИНЕ
 медицинский портал для студентов и врачей
Главная Регистрация Вход
Приветствую Вас, Гость · RSS
» Полезное


Медицинские диеты, столы.

Диеты по группе крови

Определение групп крови
» Меню сайта
» Форма входа

» Актуально :
  • Себорейный дерматит (3)
  • Лечение инсулинзависимого сахарного диабета Юрия Захарова (0)
  • Эвтаназия (0)
  • Ищем модераторов (0)
  • Правила размещения тем в разделе (0)
  • » Переводчик сайта
    » контакты

    E-Mail:knigi_m@bk.ru
    » Рекомендуем :
    » Довідкові телефони


    Регіональні центри оцінювання якості освіти
    Новое на форуме:


    Рекомендуем :




    » Мини-чат


    Наш фотоальбом:




    Православные праздники

    Яндекс.Погода
    Онлайн всего: 1
    Гостей: 1
    Пользователей: 0
     Медицинское видео онлайн
    Главная » »
    Прикрепления:

    Разделы видео :

    Видео по анастезиологии и реанимации смотреть [44]Видео по акушерству и гинекологии смотреть онлайн [104]Видео по анатомии смотреть онлайн [57]
    Видео по вскармливанию грудью смотреть онлайн [9]Видео вредные привычки смотреть онлайн [16]Видео по детскому массажу смотреть онлайн [17]
    Видео инфекционные болезни смотреть онлайн [23]Видео по косметологии смотреть онлайн [27]Видео по кардиологии и кардиохирургии смотреть [31]
    Видео на тему диеты смотреть онлайн [7]Видео по массажу и мануальной терапии смотреть [75]Будущим мамам смотреть онлайн [21]
    Видео по методам исследования и аппараты смотреть [45]Видео по нейрохирургии смотреть онлайн [16]Видео по неврологии смотреть онлайн [57]
    Видео по онкологии смотреть онлайн [7]Видео по офтальмологии смотреть онлайн [8]Видео по отоларингологии смотреть онлайн [16]
    Видео по пластической хирургии смотреть онлайн [14]Видео по психологии и психиатрии смотреть онлайн [62]Видео по стоматологии смотреть онлайн [4]
    Видео по сексологии смотреть онлайн [36]Видео по травматологии смотреть онлайн [13]Видео по урологии смотреть онлайн [19]
    Видео по физиологии смотреть онлайн [61]Видео по хирургии смотреть онлайн [46]Видео по эндокринологии смотреть онлайн [18]
    Научно-популярное видео смотреть [74]Видеоуроки по эндоскопической хирургии [43]Видео по гастроэнтерологии, терапии [25]


    Внимание!
    Часть видео фильмов в «час пик» начинается с (30-60 с) задержкой
    В случае отсутствия видео! напишите об этом в комментарии.


    20:12
    Фенилкетонури́я (фенилпировиноградная олигофрения) — наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития.





    Открытие фенилкетонурии связывают с именем норвежского врача Ивара Асбьёрна Фёлинга, описавшего в 1934 году гиперфенилаланинемию, ассоциированную с задержкой умственного развития[1]. В Норвегии заболевание известно под названием 'болезни Фёлинга' в честь открывателя. Успешное лечение впервые было разработано и проведено в Англии (Бирмингемский детский госпиталь) группой медиков под руководством Хорста Биккеля в начале 50-х годов XX века, однако настоящий успех пришел только после широкого применения ранней диагностики фенилкетонурии по повышенному содержанию фенилаланина в крови у новорожденных (метод Гатри, разработанный и внедренный в 1958—1961 гг). Со временем и накоплением опыта в диагностике и лечении фенилкетонурии стало ясно, что это гетерогенное заболевание, вызываемое множеством мутаций в разных генах. Выделены и описаны атипичные формы ФКУ, разработаны новые методы лечения, в ближайшей перспективе — генотерапия этого тяжелого заболевания, ставшего классическим образцом успешного оказания медицинской и организационной помощи при наследственной патологии.
    Этиология

    В большинстве случаев (классическая форма) заболевание связано с резким снижением или полным отсутствием активности печёночного фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который в норме катализирует превращение фенилаланина в тирозин. До 1 % случаев фенилкетонурии представлено атипичными формами, связанными с мутациями в других генах, отвечающих за кодирование ферментов, обеспечивающих синтез кофактора фенилаланингидроксилазы — тетрагидробиоптерина (BH4). Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
    Патогенез

    Вследствие метаболического блока активируются побочные пути обмена фенилаланина, и в организме происходит накопление его токсичных производных — фенилпировиноградной и фенилмолочной кислот, которые в норме практически не образуются. Кроме того, образуются также почти полностью отсутствующие в норме фенилэтиламин и ортофенилацетат, избыток которых вызывает нарушение метаболизма липидов в головном мозге. Предположительно, это и ведёт к прогрессирующему снижению интеллекта у таких больных вплоть до идиотии. Окончательно механизм развития нарушений функций мозга при фенилкетонурии остается неясным. Среди причин также предполагается дефицит нейромедиаторов мозга, вызванный относительным снижением количества тирозина и других «больших» аминокислот, конкурирующих с фенилаланином при переносе через гематоэнцефалический барьер, и прямое токсическое действие фенилаланина.
    Диагностика

    Производится полуколичественным тестом или количественным определением фенилаланина в крови. При нелеченных случаях возможно выявление продуктов распада фенилаланина (фенилкетонов) в моче (не ранее 10-12 дня жизни ребенка). Также возможно определение активности фермента фенилаланингидроксилазы в биоптате печени и поиск мутаций в гене фенилаланингидроксилазы. Для диагностики 2 и 3 типа, связанных с мутацией в гене, отвечающем за синтез кофактора, необходимы дополнительные диагностические исследования. В возрасте от 2-4 месяцев у больных появляются такие симптомы, как вялость, судороги, экзема, мышиный запах.
    Лечение и профилактика

    При своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать, если с рождения и до полового созревания ограничить поступление в организм фенилаланина с пищей.

    Позднее начало лечения хотя и даёт определённый эффект, но не устраняет развившихся ранее необратимых изменений ткани мозга.

    Некоторые из современных газированных напитков, жевательных резинок и лекарственных препаратов содержат фенилаланин в форме дипептида (аспартам), о чём производители обязаны предупреждать на этикетке.

    При рождении ребёнка в роддомах на 3-4 сутки берут анализ крови и проводят неонатальный скрининг для обнаружения врожденных заболеваний обмена веществ. На этом этапе возможно обнаружение фенилкетонурии, и, как следствие, возможно раннее начало лечения для предотвращения необратимых последствий.

    Лечение проводится в виде строгой диеты от обнаружения заболевания как минимум до полового созревания, многие авторы придерживаются мнения о необходимости пожизненной диеты. Диета исключает мясные, рыбные, молочные продукты и другие продукты, содержащие животный и, частично, растительный белок. Дефицит белка восполняется аминокислотными смесями без фенилаланина. Кормление грудью детей, больных фенилкетонурией, возможно и может быть успешным при соблюдении некоторых ограничений.

    Расчет диеты для больного ФКУ проводит врач с учетом потребности в фенилаланине и его допустимом количестве.
    Некоторые (мягкие) формы заболевания поддаются лечению кофактором (тетрагидробиоптерином) пораженного фермента (фенилаланингидроксилазы). Разрабатываются новые подходы к лечению фенилкетонурии — использование заместительной терапии фенилаланинлиазой (PAL) — растительным ферментом, превращающим фенилаланин в безвредные метаболиты, и генотерапия на основе введения в организм вирусного вектора, содержащего ген фенилаланингидроксилазы. Эти методы пока не вышли из стен лабораторий. Атипичные формы не поддаются диетотерапии и лечатся только введением препаратов тетрагидробиоптерина или его синтетических аналогов (сапроптерин).


    Категория: Видео по физиологии смотреть онлайн | Просмотров: 2706 | Добавил: Admin | Теги: Фенилкетонурия | Рейтинг: 5.0/1
    НАШ САЙТ РЕКОМЕНДУЕТ : Вскрытие трупа человека
    Курс эриксоновской терапии и гипноза 1994г.Часть 7.
    Прическа с помощью скотча :)
    Клиническое обследование в акушерстве
    Интубация трахеи
    Ретробульбарные инъекции
    Больной после операции по пов...
    21-22-23 Петухов В. В. Общая психология, полный курс лекций
    Трепанация черепа
    Смертельная еда
    Всего комментариев: 0
    Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
    [ Регистрация | Вход ]
    Copyright MyCorp © 2019









    Курите ли вы?
    Всего ответов: 638


    Скачать программу против курения


    Cлучайное видео:
    [01.06.2011]
    02 - Intrinisic Muscles Of The Back02 - Intrinisic Muscles Of The Back

    [26.05.2011]
    Турецкий банный массаж. Видеокурс Влада Мельника.Турецкий банный массаж. Видеокурс Влада Мельника.

    [07.06.2011]
    О красивой коже и правильном питании.О красивой коже и правильном питании.

    [25.05.2011]
    Алгоритм приемов мануальной терапии.Алгоритм приемов мануальной терапии.

    [27.06.2011]
    Жизнь до рождения: в утробе матери Часть 2Жизнь до рождения: в утробе матери Часть 2

    [31.05.2011]
    Узи и беременностьУзи и беременность

    [29.06.2011]
    Черные халатыЧерные халаты

    Новые добавления:
    Последние статьи:
    Блогосфера:


    Форум хирургов












    Последнее видео :

    На сайте Все о медицине собраны материалы для абитуриентов, студентов-медиков, врачей всех специальностей, а также информация о медицинских академиях, институтах и университетах России и Украины.Наша база постоянно пополняется. Все разделы доступны без регистрации. Но после авторизации у вас будет больше возможностей.Смотрите раздел наши книги, выбирайте каталог - более трех тысяч книг по очень низкой цене все для Вас! Также на сайте Вы найдете материалы из следующих разделов медицины : Акушерство,Аллергология,Ангиология,Андрология,Алгология, Анестезиология,Бальнеолечение,Биомедицина,Гастроэнтерология, Гематология,Геронтология,Гигиена,Гинекология,Дерматология,Венерология, Вирусология,Вертебрология,Внутренние болезни,Иммунология,Инфекционные болезни, Кардиология,Кардиохирургия,Колопроктология,Курортология, Массаж,Микробиология,Наркология,Неврология,Нейрохирургия,Неонатология, Нефрология,Онкология,Онкогематология,Ортопедия,Оториноларингология,Офтальмология, Паразитология,Патологическая анатомия,Педиатрия,Психиатрия,Психология,Пульмонология, Радиология,Реаниматология, Ревматология,Рентгенология,Сексология,Сексопатология,Сомнология, Социальная медицина и организация здравоохранения,Стоматология и челюстно-лицевая хирургия, Судебная медицина,Терапия,Токсикология и радиология,Травматология,Урология,Фармакология,Физиотерапия, Фтизиатрия, Хирургия,Эндокринология,Эндоскопия,Эпидемиология,Эметология,Ядерная медицина
    Этот сайт защищен «Site Guard» Яндекс.Метрика
    Счётчик тиц и пр